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Chromosomenstörungen

Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern eine genetische Besonderheit. Weltweit leben etwa fünf Millionen Menschen mit dem Down-Syndrom. In der Frühschwangerschaft kann festgestellt werden, ob diese Chromosomenstörung vorliegt. Der Gedanke macht Angst, packt aber fast alle werdenden Eltern: Was, wenn mit unserem ungeborenen Baby etwas nicht stimmt? Es ist völlig normal, dass man sich diese Frage im Lauf der Schwangerschaft stellt. Die genaue Ursache für die Verdreifachung des Chromosoms 21, deshalb Trisomie 21, ist unbekannt. In jedem Fall erhöht das Alter der Mutter das Risiko für diese Chromosomenanomalie beim Fötus deutlich. Liegt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zur Welt zu bringen, bei einer 20-Jährigen bei gerade einmal 0,07 Prozent, ist es bei einer 40-Jährigen schon ein Prozent.

Trisomie 21

Jede Körperzelle des Menschen enthält normalerweise 46 Chromosomen, gebildet aus 23 Chromosomen-Paaren. Menschen mit Down-Syndrom haben ein Chromosom mehr, nämlich 47 statt 46 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden. Daher auch der Name Trisomie 21. Babys mit Down-Syndrom wiegen bei der Geburt oft weniger als der Durchschnitt und sind meist kleiner. Sie haben in der Regel ein eher rundes Gesicht sowie leicht schräg stehende Augen. Das Down-Syndrom führt meist zu einer langsameren geistigen Entwicklung. Viele können aber mit entsprechender Förderung Sprechen, Lesen und Schreiben lernen – zumindest in ihrem individuellen Tempo. Menschen mit Trisomie 21 haben besonders in den ersten Lebensjahren verstärkt gesundheitliche Probleme, sie leiden unter Schwerhörigkeit, Atemwegserkrankungen oder einem Herzfehler, Verdauungsstörungen und Infektanfälligkeit. Sie haben heute aber viele Möglichkeiten, ihr Leben zu gestalten. Es gibt immer mehr Wohngemeinschaften oder Werkstätten für Menschen mit Behinderung. Mit der richtigen Förderung gelingt auch ihnen der Regelschulabschluss – wenn man sie schon im Kleinkindalter konsequent fördert.
In Deutschland werden ungefähr 1.200 Kinder pro Jahr mit dem Down-Syndrom geboren. Das ist etwa jede 600. Geburt. Die meisten ungeborenen Kinder, bei denen die Chromosomenanomalie festgestellt wird, werden in Deutschland abgetrieben.

Andere Chromosomenstörungen

Eine Trisomie 18 verursacht das „Edwards-Syndrom”, das mit einer hohen Fehlgeburtsrate verbunden ist (nur etwa eines von sechs Kindern mit einer Trisomie 18, die in der 13. Schwangerschaftswoche (SSW) erkannt wurde, wird lebend geboren). Kinder, die mit dem Edwards-Syndrom geboren werden, sind typischerweise schwerbehindert und leiden meist an mehreren Erkrankungen gleichzeitig. Sie haben in der Regel eine Lebenserwartung von nur wenigen Monaten. Das Edwards-Syndrom kommt bei etwa einem von 5.000 Neugeborenen vor.
Die Trisomie 13 verursacht das „Pätau-Syndrom“, das ebenfalls mit einer hohen Fehlgeburtsrate verbunden ist. Kinder, die mit Trisomie 13 geboren werden, leiden in der Regel an schweren angeborenen Herzfehlern und anderen Erkrankungen. Sie überleben nur selten das erste Lebensjahr. Schätzungen zufolge kommt eine Trisomie 13 bei etwa einem von 16.000 Neugeborenen vor, wobei auch hier ein höheres Alter der Mutter das Risiko für das Auftreten dieser Trisomie erhöht.

Vorgeburtliche Diagnostik

Eine annähernd hundertprozentige Diagnose, ob beim ungeborenen Kind eine Chromosomenstörung vorliegt, ist nur durch eine sogenannte „Chromosomenanalyse“ nach Entnahme von Zellen des Mutterkuchens oder von Fruchtwasser möglich. Diese Methoden werden als „invasiv“ bezeichnet, da hierfür eine Punktion der Fruchtblase oder des Mutterkuchens mit einer Nadel notwendig ist. Entsprechend kommt es bei diesen Verfahren bei etwa jedem tausendsten Eingriff zum Absterben des ungeborenen Kindes. Vielen Schwangeren werden deshalb heutzutage Screening-Tests (Suchtests) angeboten. Solche Tests ergeben keine Diagnose, sondern nur eine ungefähre Einschätzung. Das Ersttrimesterscreening mit Ultraschall-Messung der Nackenfalte besteht aus einer mit Ultraschall kombinierten Blutuntersuchung, mit der das individuelle Risiko für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom berechnet wird. Liegt es höher als das statistische Altersrisiko einer 35-Jährigen, wird zur genauen Abklärung eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zur Chromosomenanalyse des Kindes angeboten. Die neueste Methode ist die Untersuchung kindlicher Zellen bzw. deren DNA im mütterlichen Blut. Nach einer einfachen Blutentnahme ab der 11. SSW wird die relative Anzahl der kindlichen Chromosomen im mütterlichen Blut ermittelt, wodurch eine ausreichend zuverlässige direkte Diagnose bezüglich der häufigsten Chromosomenanomalien beim Kind gestellt werden kann.

Kosten

Dieser Bluttest ist in Deutschland bisher keine regelhafte Leistung der gesetzlichen Krankenkassen, die Kosten müssen von gesetzlich versicherten Schwangeren in aller Regel selbst getragen werden. Allerdings gibt es Debatten im Bundestag, unter welchen Rahmenbedingungen sie in begründeten Einzelfällen doch bezahlt werden könnte, gemeint sind eine intensive Beratung und Aufklärung im Vorfeld. Inzwischen sind einige gesetzliche Krankenkassen im Einzelfall nach vorherigem Antrag auf Kostenerstattung bereit, die Kosten für diesen nicht-invasiven pränatalen Test zu übernehmen. Private Krankenkassen übernehmen die Kosten für diesen Test häufig, jedoch wird auch hier eine vorherige Anfrage auf Kostenübernahme empfohlen.

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