Was ist eine Stoffwechselstörung?

Alle Vorgänge im menschlichen Körper beruhen letztlich auf chemischen Reaktionen, bei denen Stoffe auf-, ab- oder umgebaut werden. Die Gesamtheit dieser Reaktionen nennt man Stoffwechsel. Der Stoffwechsel sorgt beispielsweise dafür, dass der Körper ausreichend mit Energie versorgt wird, und er hält so die Körperfunktionen aufrecht. Von einer Stoffwechselerkrankung oder Stoffwechselstörung spricht man, wenn der gesamte Stoffwechsel oder Teilbereiche nicht mehr richtig funktionieren. Die Ursache ist meistens, dass für den Stoffwechsel wichtige Enzyme oder Hormone fehlen. Dies ist beispielsweise bei Typ-1-Diabetes der Fall, bei dem es an dem Hormon Insulin mangelt. Dadurch gerät der gesamte Zuckerstoffwechsel aus dem Gleichgewicht. Andere Beispiele sind Gicht, bei der der Harnsäurestoffwechsel gestört ist, und eine Schilddrüsenunterfunktion, bei der es an lebenswichtigen Schilddrüsenhormonen mangelt. Stoffwechselstörungen können angeboren sein oder sich erst später im Leben entwickeln.

Wie man sie erkennt

Die Symptome einer Stoffwechselstörung sind häufig unspezifisch. Das heißt, sie kommen auch bei vielen anderen Erkrankungen vor und weisen nicht eindeutig auf ein bestimmtes gesundheitliches Problem hin. Das erschwert die Diagnose einer Stoffwechselstörung. Zu den häufigsten Beschwerden zählen unter anderem: Müdigkeit, Erschöpfung und Antriebslosigkeit, Schmerzen in Muskeln und Gelenken, ständiges Frieren, kalte Hände und Füße, Konzentrationsschwäche, Appetitlosigkeit, Magenschmerzen / Bauchkrämpfe (bis mehrere Stunden nach dem Essen). Diese Symptome können selbstverständlich auch ohne eine Erkrankung zutreffen und die Ursache eine völlig andere sein. Wer unter diesen Symptomen leidet, sollte den Hausarzt oder die Hausärztin aufsuchen. Dort wird im ersten Schritt ein Bluttest gemacht, der bereits Aufschluss über eine Erkrankung geben kann. Möglicherweise werden danach weitere Tests durchgeführt, beispielsweise bei einem Endokrinologen / einer Endokrinologin (untersucht Hormone).
Manche Stoffwechselerkrankungen treten bei uns sehr häufig auf, z. B. Störungen der Schilddrüsenfunktion oder Diabetes mellitus. Typ-1-Diabetes ist eine Autoimmunkrankheit. Dabei zerstört das Immunsystem die insulinproduzierenden Zellen in der Bauchspeicheldrüse (Pankreas). Mit sinkendem Blutspiegel von Insulin gelangt immer weniger Blutzucker in die Körperzellen. Der Blutzuckerspiegel steigt, gleichzeitig „hungern“ die Körperzellen.
Typ-2-Diabetes hat einen völlig anderen Krankheitsmechanismus: Es ist zwar genügend Insulin im Blut, die Körperzellen reagieren aber zunehmend unempfindlich darauf (Insulinresistenz). Sie nehmen daher weniger Blutzucker auf – so steigen auch hier die Werte. Ursache für diese Diabetesform ist eine Kombination bestimmter Gene mit einem ungünstigen Lebensstil.

Oft sind es die Hormone

Es gibt verschiedene Stoffwechselstörungs-Arten. Man unterteilt sie unter anderem nach den Nährstoffklassen, die dabei verarbeitet werden, in vier Hauptgruppen: Störungen des Fettstoffwechsels (z. B. erhöhte Cholesterinwerte), Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel (z. B. Diabetes), Störungen im Eiweißstoffwechsel (z. B. Ahornsirupkrankheit – ein schwerer, angeborener genetischer Defekt, bei dem der Körper bestimmte Aminosäuren nicht abbauen kann), Störungen im Mineralstoffhaushalt (z. B. Phosphatmangel).
Die Schilddrüse reguliert über verschiedene Hormone das Arbeitstempo des Körpers. Ihre Hormone sind damit von zentraler Bedeutung für zahlreiche Stoffwechselprozesse. Sie steuern beispielsweise die Herzaktivität, den Energieumsatz, die Darmfunktion und die Muskelkraft. Bei einer Unterfunktion (Hypothyreose) verlangsamt sich der Stoffwechsel. Folgen sind unter anderem Gewichtszunahme, Haarausfall, Erschöpfung, depressive Verstimmung. Bei der Gicht ist der Harnsäurestoffwechsel gestört: Der Spiegel von Harnsäure ist so hoch, dass er auskristallisiert. Die Kristalle setzen sich in Organen und Gelenken ab und provozieren dort Entzündungsreaktionen.
Viele Stoffwechselerkrankungen bilden sich allein aufgrund genetischer Defekte aus. Bei anderen spielen jedoch die sogenannten Lebensstilfaktoren eine Rolle, die eine Veranlagung zu einer Stoffwechselerkrankung erst durchbrechen lassen. Zum Beispiel die Ernährung: Zu viel Zucker, tierische Fette und stark verarbeite Lebensmittel begünstigen unter andrem die Stoffwechselerkrankung Typ-2-Diabetes. Adipositas: Körperfett ist kein passives Speichergewebe. Es produziert zahlreiche Hormone, die auch auf Stoffwechselprozesse einwirken. Folge kann dann zum Beispiel ein metabolisches Syndrom sein mit Bluthochdruck, hohen Blutfettwerten und Insulinresistenz.
Auch Alkohol kann ein Risikofaktor sein. Bei starkem Alkoholkonsum bildet der Körper zum Beispiel größere Mengen bestimmter Blutfette (Triglyceride) und die Leber lagert verstärkt Fett ein.